The Lancet 最新综述:孤独症谱系障碍的诊断与预后

自闭症谱系障碍(ASD)是一种与基因密切相关的疾病,受其他混杂因素的影响。它的特点是早期社会紊乱和刻板印象。目前,该病已有50多年的历史,孤独症的涵盖范围从一个罕见的儿童障碍,变为覆盖全年龄段、症状由轻到重的谱系

目前的ASD患者比50年前有更好的前景。随着社会福利的提高和诊断干预机构的成熟,一些人学会了在社会中独立说话,阅读和生活。与此同时,在科学研究中,遗传学和神经科学已经发现了一些相关的风险模型,虽然没有太大的实用性。

Lord和其他人于2018年8月在“柳叶刀”杂志上进行的综述总结了近年来ASD相关精神科医生,患者和家属的最新诊断方法,诊断标准变化,科学发现,干预措施等。很有价值的参考。

本文是第一部分,讨论了各年龄段ASD的临床诊断和预后。未来的下一部分将涵盖各个领域的研究进展和治疗方法。

症状与诊断

由于没有可靠的分子标记,ASD的诊断基于行为表现。无论文化,种族和社会经济水平如何,ASD患者都具有相同的两个特征:社交受限,重复的刻板行为(或兴趣)

在2013年发布的DSM-5中,只有单一的“自闭症谱系障碍”诊断与这两个特征相关,并且由于临床诊断,亚斯伯格综合征和广泛发育障碍等子类别是不可靠的。消除独立分类被归类为孤独症谱系障碍。

此外,DSM-5认为ASD可能与遗传问题(脆性X综合征)和其他精神障碍(ADHD)等其他疾病有关。

诊断ASD部件:

1。过去或现在,在三个社会亚类中显示障碍:社会情感互动障碍、非语言沟通障碍、发展、维护和理解社会关系。

2。四种不同类型的刻板重复行为(或兴趣)中有两种或两种以上:刻板重复行为、困难的日常常规或仪式化行为、高度受限的强迫性兴趣以及对感官刺激的敏感性或敏感性。

(详见DSM-5)

DSM-5提出了一种新的基于辅助需求水平的分类,以显示ASD的严重性。尽管强调了“功能”这一重要概念,但这种分类的临床实用性目前仍存在疑问。

ASD 筛查存在的问题

早期干预对成人预后的影响尚不清楚,因为很难衡量18至30个月儿童的语言发展和认知水平等因素。一些公共卫生机构试图在幼儿中筛查自闭症,但筛查工具并不敏感,因为许多自闭症父母尚未发现其发育障碍的特征。

儿童自闭症最常用的筛查方法是M-Chat(修改的幼儿自闭症检查表)和CSBC(交流和符号行为量表)。测试呈阳性的儿童有发育障碍,但不一定是自闭症谱系障碍。

根据多项调查,除了筛选工具外,以下因素有助于早期诊断自闭症:

提高家庭和社会对自闭症的重要性;

提高人们心智中ASD诊断的价值;

促进相关专家和护理人员之间的沟通;

提供更方便的筛查和转诊服务,使家属更容易获得相关的医疗服务。

早期诊断

ASD可由不同的专业人员(儿科医生,精神科医生或心理学家)诊断,理想情况下可由多个领域的专家诊断。诊断应用包括各种标准化诊断工具,包括儿童和儿童自闭症筛查工具(STAT;访问儿童的20分钟观察记录)和更多基于研究的自闭症诊断观察表(ADOS;由熟练的专业人员执行)观察适用于从12个月到成人语言水平和年龄的人。

对于儿童的发育史,可以要求家属填写自闭症诊断访谈修订版(ADI-R)和社会交流障碍诊断仪(DISCO)。

儿童症状的评估可以从各种尺度获得,例如儿童孤独症评定量表(CAR),社会反应量表(SRS)和社交互动问卷(SCQ)。适应量表通常也用于衡量日常功能。在标准诊断过程中,还评估了儿童语言的理解和表达水平,一般行为困难和运动技能,以及认知功能或智力水平。

同时,通过结合医生的观察和护理人员问卷,可以获得更可靠的诊断。因此,临床医生不应通过父母问卷或临床观察直接进行诊断。据统计,有语言障碍,女孩,少数民族,经济水平低,非英语人士的人往往被诊断出来。

ASD与其他疾病不同,家庭的态度对患儿未来预后造成的影响不亚于干预治疗,因此向家庭提供有关 ASD 的信息和资源与给予诊断标签同样重要。诊断,入学,毕业和家庭变化等重要转变点也需要专业指导才能跟进。

ASD 与智力障碍

ASD患者智力与区域和年龄之间的关系存在异质性。有明显发育障碍的年幼儿童更有可能早期诊断和治疗,因此应注意不要忽视早期语言发展的ASD患者。

除了严重残疾儿童外,通常很难预测未来2-3岁的ASD儿童是否会有精神发育迟滞。

来自不同来源的统计数据差异很大,11-65%的ASD学龄儿童智力低下(智商<70)。在成人中,智力的差异得到反映,倡导科普ASD的成年人与患有ASD和智力障碍的成年人完全不同。

巨大的差异可能会使不知道孩子预后如何的家庭感到困惑。因此,临床医生和家属应积极跟进儿童的认知和语言发展,并讨论相关问题,认识到不同人群和年龄组的智商和ASD之间的差异。

ASD 在大龄儿童及青少年中的诊断

对于年龄较大的儿童(即小学晚期),青少年或成年人,诊断与早期儿童不同,因为个人往往已在生活中遇到障碍。虽然北美和北美的大多数ASD儿童在上学前被诊断出来,但有些从未被诊断过。

在此期间来看医生的患者通常伴有焦虑,多动,情绪障碍和其他可能加剧或掩盖ASD症状的问题。与以前相同的因素(女性,种族,多语言,社会经济因素,说发达国家的语言)也可能导致诊断延误。

对这些儿童的评估还需要临床观察和护理人员的供词以及相关的精神障碍。

医生可以参考ASD自测问卷和其他精神障碍自测问卷,但由于特异性低,其有效性值得怀疑。

成年 ASD

根据不同的统计研究,10-33%的成人ASD只能使用简单的词汇进行交流。语言和非语言智商属于精神发育迟滞区间,生活需要很多帮助。

大多数具有智力残疾的ASD成年人具有一定的语言能力,能够照顾基本需求并具备工作能力,但需要日常支持。不育个体和妇女(主要是由于先天性异常和神经系统疾病)在未成年人中死亡率增加。

首次寻求ASD诊断的成年人通常没有精神发育迟滞,但往往患有某些精神疾病。在专科医生中正式诊断的成年ASD患者比例低于儿童,这可能是由具有更明显ASD特征的人诊断出来的。

抑郁症或焦虑症等并发症可引起ASD严重的疾病。一些ASD人员将进行自我宣传和身份宣传活动。他们强调尊重神经多样性,个体差异和对优势的关注。一些低功率ASD儿童家庭担心目前的主流媒体。它淡化了严重残疾儿童和成年人面临的问题。

ASD 与其他精神障碍共病

长期临床表现ASD与其他疾病有关,如发育迟缓,精神发育迟滞,语言和运动障碍。

因此,DSM-5允许多种诊断共存,例如ASD和ADHD。

ADHD是ASD患者中最常见的合并症(28.2%(95%CI 13.3至43.0)),并且对具有平均智力或智力残疾的ASD儿童具有显着影响。随着时间的推移,ADHD 对儿童和成人的影响不同,影响执行功能、同伴关系、抑郁水平,因而 ADHD 水平应被监测。

ASD儿童也易患各种形式的焦虑症,包括社交焦虑症,一般焦虑症,分离焦虑症和恐惧症。

在流利的个体中,焦虑和抑郁更常见,或者至少更明显。女孩在青春期的比例增加,但也发生在少数男孩。

刺激和攻击在ASD患者(25%)中比在其他发育障碍(例如特发性精神发育迟滞)中更常见,并且从轻到重(例如轻度身体暴力到言语攻击)。

预后追踪

ASD具有广泛的预后,从保持非言语状态到消失的ASD症状。巨大的不确定性给患者的家庭带来了很大的压力。

在三岁时就取得语言进步且非语言技能水平达到平均水准的儿童在成年后有更好的预后。五岁以后语言能力的变化几乎是线性的;五岁以前的语言能力可以大幅度改变,最后赶上总年龄组的平均值。未达到平均水平的儿童可被确定为智力残疾。

与同龄人的互动水平以及9岁时学校课程的参与可以预测成人独立性,症状减轻和适应性技能水平。

一项纵向研究显示,参与早期干预的2至3岁儿童的预后结果更为明显(即使每年只有20小时),并且认知功能障碍或正常患者的智力,成就和适应技能得以实现。认知ASD。改善。它也增加了成年后独立生活的可能性,尽管参与也与父母的动机水平和可用资源有关。